【記者陳玲芳台北報導】台灣生育率全球最低，連三年負增長，怎麼守護出生寶寶健康是家長常關注的重點！兒童節前夕，國內六大學協會攜手三大篩檢中心，共同呼籲及早進行第一道健康檢查新生兒必選及加選篩檢，包含全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA)檢測，及早發現問題與治療。

台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓兩至三倍。

台大醫院基因醫學部主任暨小兒部部主任簡穎秀主治醫師表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過「新生兒篩檢」來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害。

新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症(SMA)疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶未來，選擇「犧牲現在」。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過九成五家長會為寶寶保險，但卻近五成延後篩檢時間，恐成寶寶健康隱憂。

調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢，且為寶寶購買保險的家長中，卻有五成不清楚金融監督管理委員會在2012年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。簡穎秀提醒，別因商業保險迷思，錯失拯救寶寶的機會。

簡穎秀表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次「足跟血」就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。

台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎秘書長提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。