粒線體缺陷罕病與母系遺傳

文/怪醫鳥博士 |2022.03.21
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大家還記得生物課學過的「粒線體」嗎?粒線體負責為細胞產生能量,萬一它產生缺陷,細胞無法正常運作,就會產生各種疾病。 目前已知粒線體相關疾病有50多種,今天以其中一種:雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(Leber’s hereditary optic neuropathy,簡稱LHON)為例子,讓大家對粒線體缺陷疾病有更多了解。圖/怪醫鳥博士

文/怪醫鳥博士

大家還記得生物課學過的「粒線體」嗎?粒線體負責為細胞產生能量,萬一它產生缺陷,細胞無法正常運作,就會產生各種疾病。

目前已知粒線體相關疾病有50多種,今天以其中一種:雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(Leber’s hereditary optic neuropathy,簡稱LHON)為例子,讓大家對粒線體缺陷疾病有更多了解。

LHON會因為視網膜神經節細胞和軸突退化,造成視力快速下降,還可能出現合併症狀:頭痛、頭暈、肢體感覺異常……等等。

如果從表面上來看,這個病就是個不明原因的視力惡化病,和視神經炎很像,怎麼知道它是「粒線體缺陷病」呢?

母系遺傳 突變率低



在於LHON有問題的基因都是從「母系」來的,但這基因不是在X染色體,而是在粒線體。

粒線體是個很特別的「胞器」:它自己有DNA。粒腺體在遠古時代是一種可以代謝氧氣,產生能量的細菌。雖然當時其他原始細胞,試著把它納入自己的細胞質內,產生「內共生」現象,但粒線體畢竟還是一種生物個體,所以它有它自己的DNA,稱為「mtDNA」。

那為何會變成「母系遺傳」?這是因為精卵結合時,精細胞的粒線體並沒有進入卵子,而卵細胞內有幾千個粒線體,所以在細胞分裂時,被分配到後代細胞的mtDNA全都是來自於母親。

這個現象有什麼妙用?它可以用來追蹤人類起源!原因為mtDNA突變率不高,所以你的mtDNA可能跟100多代前的母系血親是完全一樣的,這樣追查上去,就可以知道遠古祖先是從哪來。目前已知所有人類應該都來自十幾萬年前,非洲的某一隻猿類。

罕病、難測 無法根治



mtDNA不容易突變,而且突變量要在70%以上才會發病,所以粒線體缺陷病很罕見。

以神經和肌肉等耗能大的細胞,比較會出現症狀,50多種疾病幾乎涵蓋了全身。從頭痛、抽搐、運動障礙、發育遲緩、肌肉病變、神經萎縮……各種症狀都可能出現,因此常被認為是其他疾病,而不容易在第一時間被診斷出來。

初步診斷粒線體缺陷疾病,先是靠臨床症狀和神經肌肉功能檢查,但最重要的還是需要粒線體「酵素分析」加上「基因檢測」方能作確認。目前相關疾病無根治方法,希望將來能有突破性的治療可以出現。

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