【記者陳玲芳台北報導】16歲女孩，連續幾天久咳不止，家人以為她染上新冠病毒，帶她去醫院進行快篩；儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性，卻在胸部X光中發現右側肺部已經白成一片；經詳細檢查，發現是一顆由肋膜長出、大如手球的惡性肉瘤。

中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，女孩接受手術切除及化療，無法完全消滅腫瘤，透過次世代基因定序（NGS）檢查腫瘤惡性突變基因，確認為NTRK基因融合變異所致；所幸，國內已有合適新型癌症標靶藥物可用，經治療後殘存腫瘤消失，持續追蹤一年，狀況穩定。

翁德甫指出，兒童癌症發生原因，往往是促進細胞增生的「油門」基因，與抑制細胞增生的「煞車」基因，先後發生突變導致。因此，尋找合適標靶藥物，直接抑制突變腫瘤基因，就會產生良好療效。

臨床報告顯示，國內18歲以下兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，有超過一半為實體腫瘤，然而兒童癌症發生的主因與成人癌症不同，成人癌症常常與飲食、環境、生活習慣密切相關，例如抽菸、喝酒、不良飲食所致；但兒童癌症則多為病童「基因突變」所導致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。

翁德甫說，兒童癌症的治療成功率高出成人許多，過去透過化學藥物治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤，治癒率大概都近八成以上；然而，對於一些罕見惡性肉瘤或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放射治療產生抗藥性，倘若無法完全切除，則醫師將無計可施。而今，運用次世代基因定序找到兒童少見癌症致病基因突變，再使用新型標靶藥物治療，已成新趨勢。