台灣團隊發現 細胞初級纖毛少 早衰症致病關鍵

 |2020.10.13
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【本報台北訊】台灣團隊發現,細胞表面的初級纖毛(primary cilium)較少或較短,可能是導致罕見疾病早衰症的致病關鍵。這項成果提供早衰症治療新思維,登上歐洲《分子生物學組織雜誌》(EMBO Reports)封面。

早衰症是一八八六年發現的極端罕見的先天遺傳性疾病,患者的衰老速度非常快,平均壽命只有十三歲。直到二○○三年美國科學家才發現,早衰症跟LMNA基因突變有關,甚至,LMNA基因突變也跟其他十種人類疾病有關,像是肌肉萎縮症、擴張型心肌病變等,這類疾病被統稱為核纖層蛋白病症(laminopathy)。

LMNA基因突變時,細胞核會出現不正常皺褶、甚至凹陷變形。陽明大學生化暨分子生物研究所教授陳鴻震團隊研究發現,細胞核的不正常現象,原來跟細胞表面的初級纖毛有關。

陳鴻震解釋,初級纖毛的功能就像細胞的天線一樣,可用來偵測細胞外在環境的變化,可能影響胚胎發育、感官的嗅覺與味覺等,纖毛研究也成為近十年的顯學。他表示,團隊研究發現,早衰症病患的皮膚細胞上,初級纖毛比一般人較少也較短,推測初級纖毛的異常,可能是導致早衰症重要的致病機制。

團隊發現一般正常小鼠可存活二年,但LMNA基因有缺陷的小鼠只能存活四到五個月,並發現基因缺陷會干擾初級纖毛的形成。團隊後來透過基因工程,恢復初級纖毛的缺陷。

這項發現不僅有助於了解早衰症及其他核纖層蛋白病症的致病機制,也開啟了治療相關疾病的新研究方向。

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