罕病孩子盪鞦韆 笑了
2019/6/18 | 作者:
  【本報台北訊】一對小姐弟罹患相同罕病,弟弟「睦睦」較早確診治療,可和一般孩子一樣長大,姐姐「澄寗」確診時已六歲,必須終身坐輪椅。每次弟弟玩遊樂設施,姐姐只能在旁看,媽媽鄭淑娟很心疼,於是她聯合其他家長推動遊戲平權,例如無障礙斜坡溜滑梯、輪椅鞦韆等,她看著女兒開心笑著盪鞦韆,非常感動,「我終於幫女兒找回遺失的笑容!」

一般人以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,有些罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身人士常吃的營養補充品「生物素」就可能救一個孩子。

鄭淑娟家有兩個罕病兒,皆罹患「生物素酶缺乏症」,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,確診後及早治療,補充生物素就能和一般孩子一樣長大。

照顧壓力巨大 調適心情花3年

澄寗出生三個月時癲癇發作、肌無力,聽力及視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時被診斷為罕見疾病「粒線體缺陷」。她一歲前,三分之一時間躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,由母親幫忙帶外孫女,壓力讓她變得咄咄逼人,好幾次逼得自己母親偷掉眼淚;直到澄寗三歲,她才接受孩子大腦受傷無法變好的事實。

照顧一個罕病孩子已很辛苦,鄭淑娟又意外懷孕,擔心孩子有同樣的病,「該不該生下老二」成為她和丈夫最煎熬的課題。她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒」。

該不該生老二 成了最艱難課題

夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,懷孕期間她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗。眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,她抱著忐忑不安的心,生下兒子睦睦。

命運像是捉弄人,睦睦三個月大時又發病,症狀跟姐姐一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姐姐竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與一般孩子無異。但姐姐確診時六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會說話,必須終身坐輪椅。

鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姐姐比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姐姐生病了,我們要幫她。」久而久之,睦睦開始幫忙餵姐姐吃飯,拿玩具哄姐姐,成為父母的小幫手。

每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姐姐在旁看,讓鄭淑娟很心疼:「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姐姐不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前台北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步:「看女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」